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慢性病與基因檢測有哪些關系?
慢性病現狀
慢病已成為嚴重威脅我國居民健康、影響國家經濟社會發展的重大公共衛生問題(據報道,國內慢病約占疾病死亡率的86%、占疾病負擔的76%)。
中國巨大的慢病市場也引來藥企巨頭加速布局。我國老年人口已達2.49億人,隨著老齡化的加劇,由慢性疾病所帶來的經濟負擔將進一步加重。數據顯示,我國慢病導致的死亡已經占到總死亡的85%,導致的疾病負擔已占總疾病負擔的70%。
相關調查顯示,全國約有2.4億成人高血壓患者,其中血壓控制達標的僅有3740萬人,占比約15.3%,而這一比例在美國為 51.9%。
目前國內慢病人數達兩三億,僅高血壓一項人數高達2.66億,還有五六個億的后備軍。
我國慢性病患者率如何?
目前,我國慢病市場的主要痛點集中在患者知曉度低、控制率低,這主要體現在疾病診斷覆蓋范圍小、診斷水準不均衡及患者自身預防意識較差。
慢病也稱慢性非傳染性疾病,是指長期的、不能自愈的、也幾乎不能被治愈的疾病。慢病是遺傳、生理、環境和行為因素綜合作用的結果,包括惡性腫瘤、心腦血管疾病、慢性肺疾病、精神疾病、糖尿病、職業性疾病、營養代謝性疾病和遺傳性疾病等多種疾病。
慢病已成為我國居民的重要死因,并嚴重影響患者的生存質量。有數據顯示,2016年心臟病和腦血管疾病死亡人數占我國總死亡人數的比例分別為22.4%和21.7%,僅次于惡性腫瘤,且呈逐年上升趨勢。除致死外,慢病還常伴有并發癥,極大影響患者的生存質量。以糖尿病為例,視網膜小血管長期累積受損會導致視網膜病變,并可能導致失明,調查顯示,住院患者糖尿病眼部并發癥比例為34.3%,約1.1%的患者雙目失明。
基因檢測:防患于未然
一切生命的存在和衰亡的形成,都是由基因決定的!人類基因圖譜的解讀,預示著人手一份“人體生命說明書”的個性化醫療時代將到來,我們將越來越了解自我身體之謎。隨著基因與基因組學研究不斷發展,基因檢測正引導著預測醫學的發展,并應用于疾病預防、基因診斷、個性化醫療等各個方面,基因檢測已經成為健康管理的重要部分。
基因檢測成為一大手段?;驒z測的作用在于篩查出人體內部容易患上某種疾病的易感基因,針對實際身體情況量身定制健康報告,然后人們通過改善飲食要素,補充營養素、情緒等元素來逐漸縮小患上某種疾病的可能性。
我們做基因檢測,目的是了解自己的基因跟別人的基因有何不同,也就是“體質”的不同;或者,病變組織器官里的基因跟正常組織器官里的基因有何不同。
**種檢測的是先天基因型,或者說遺傳特征,從受精卵開始發育就不會改變的。對同一個人而言,無論是剛生下來的時候測,還是80歲的時候測,無論是從血液、唾液采樣,還是從頭發、皮膚采樣,同一個基因檢測出來的都是同樣的序列。
顯然,我們檢測先天基因型的時候,是無法判斷是否患慢性病的。正如前面強調的,慢性病是先天和后天風險因素共同影響的結果,其發生、發展有一個過程,跟“遺傳病”不同,后者只要攜帶某個基因型就會致病。
第二種檢測的是后天發生的基因突變,局限于特定組織器官的特定部位。比如不幸患上了肺癌,那么會在肺部腫瘤組織里發現很多基因突變——當然,病變部位以前是沒有這些突變的,其它正常肺組織,乃至腸、胃、頭發……里面也是沒有這些突變的。
無論哪種基因檢測,都不是檢測是否患慢性病。是否患病是臨床診斷的范疇,需要通過癥狀、影像、病理、生化等等各方面的“表征”來確定,跟基因檢測屬于不同的層面。
因此,慢性病提前預防顯得尤為重要。通過基因檢測獲知自己體內存在的疾病易感基因。利用現代醫學保健知識有針對性改善客觀環境如生活環境、膳食結構、定期體檢等盡可能延緩或阻止疾病的發生。
慢病管理與精準醫療
全國疾病檢測系統資料表明,1991-2000年中國慢性病死亡占總死亡的比例呈持續上升趨勢。慢性病已成為我國城鄉居民死亡的主要原因。慢病主要包括心腦血管疾?。ㄎ甯呷巳海?、糖尿病、惡性腫瘤等。
目前中國已有五高人群約5.1億人,中國國家卒中篩查數據顯示,我國40~74歲人群首次腦卒中標化發病率由2002年的189/10 萬上升到2013 年的379/10 萬,平均每年增長8.3%。龐大的慢病患病人數與低效的疾病控制形成了鮮明的反差。
慢性疾病的**特點就是病程長,需要長期服藥控制,用藥是否有效直接決定著疾病是否得到很好地控制。
同一種藥物,用于不同患者身上會出現巨大個體化差異,究其原因,除了傳統上的性別、年齡、身高、體重、依從性等方面外,人類遺傳和基因多態性是引起臨床藥物藥效和毒性產生個體化差異的主要原因。
精準醫療(Precision Medicine)是考慮到每個人基因、環境和生活方式等個體化差異,用于疾病的預防和治療的新興醫療方式。他是一種基于病人“定制”的醫療模式,在這種模式下,醫療的決策、實施等都是針對每一個病人個體特征而制定的,疾病的診斷和治療是在合理選擇病人自己的遺傳分子或細胞學信息的基礎上進行的。
精準醫療的價值在于“精準”,它強調對人的了解需要深入到基因多態性的層面,根據病人對特定疾病的易感性以及對特定治療的應答程度進行分類對待,使得預防或治療性的干預措施能集中于確定會受益的人群,使他們降低“試錯”的成本,節省醫療開支并減少因用藥不當而引起的毒副作用。
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